Objetivo: Identificar como centros de hematologia brasileiros trataram e diagnosticaram os casos de leucemia mieloide aguda no ano de 2009. Métodos: Estudo epidemiológico, observacional, multicêntrico de 11 centros brasileiros cadastrados para tratamento de leucemia mieloide aguda e transplante de medula óssea. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes com leucemia mieloide aguda tratados nos centros citados entre os anos de 2005 e 2009. Foi avaliada a disponibilidade para realização de exames de imunofenotipagem e citogenética nos centros estudados. Resultados: Foram diagnosticados 345 casos novos de leucemia mieloide aguda no ano de 2009. Observaram-se diferenças na realização de exames entre pacientes que iniciaram o tratamento no centro em relação àqueles referenciados para tratamento. Dos centros participantes, 72% realizaram algum tipo de pesquisa molecular em leucemia mieloide aguda ao diagnóstico. Conclusão: O tratamento da leucemia mieloide aguda no Brasil apresenta resultados muito inferiores quando comparado a outros centros mundiais.

Objective: To identify how the Brazilian hematology centers treated and diagnosed cases of acute myeloid leukemia in 2009. Methods: An epidemiological observational multicenter study of 11 listed Brazilian centers that treat acute myeloid leukemia and perform bone marrow transplantation. Data were collected from clinical charts of patients with acute myeloid leukemia treated at the said centers between 2005 and 2009. The availability for immunophenotyping and cytogenetic tests was assessed. Results: During 2009, a total of 345 new cases of acute myeloid leukemia were diagnosed. Differences were noted in the tests performed between patients who initiated treatment at the center and those referred for treatment. Of the participating centers, 72% conducted some type of molecular study in acute myeloid leukemia upon diagnosis. Conclusion: Treatment for acute myeloid leukemia in Brazil shows significantly inferior results when compared to other centers worldwide.

A síndrome de Richter é caracterizada pela transformação da leucemia linfóide crônica (LLC) para o linfoma não-Hodgkin de alto grau de malignidade, leucemia pró-linfocítica, doença de Hodgkin, mieloma múltiplo ou leucemia linfoblástica. A transformação de Richter ocorre em 2%-6% dos casos de LLC, mas a incidência pode ser maior, se nova biópsia de linfonodo for realizada no paciente com alterações clínicas, mas com leucemia previamente controlada. A despeito do tratamento agressivo, a duração da sobrevida mediana varia de 5 a 8 meses. Logo, novas estratégias visando ao tratamento curativo são necessárias.

Richter’s Syndrome denotes the leukemic evolution to high-grade non-Hodgkin’s lymphoma, prolymphocytic leukemia, Hodgkin’s disease, multiple myeloma or acute lymphoblastic leukemia in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). Richter’s syndrome occurs in 2% to 6% of all cases of CLL, but the incidence may be higher if lymph node biopsies are performed when systemic symptoms develop in patients with previously well-controlled leukemia. Current treatments are aggressive, but prognosis is poor, and the median survival ranges from five months to eight months. Thus, novel curative treatment strategies are needed.

Os autores descrevem as características biológicas de 1.459 crianças com leucemias agudas no Brasil, para comparar os efeitos de diferentes perfis imunofenotípicos com fatores ambientais que podem estar associados à etiologia das leucemias linfoblásticas agudas (LLA). As classificações morfológicas e imunofenotípicas combinadas foram aplicadas em 96% dos casos. Nestes, 55% foram classificados como LLA de células B precursoras (LLA-Bp) que compreendem LLA-pro-B e LLA-comum, 15% LLA-T, e 1,6% LLA-B. A proporção de LLA-Bp e LLA-T difere entre si quanto à raça, com 59% das LLA-Bp em crianças brancas, enquanto 60,7% LLA-T em crianças não-brancas. No entanto, as análises proporcionais de brancos versus não brancos para cada subtipo, quando ajustadas por idade, são semelhantes em crianças maiores de 6 anos (60,3% LLA-Bp e 59,3% LLA-T), mas diferem substancialmente em crianças menores, com 63,6% de LLA-Bp e 37,3% de LLA-T em brancos (0,0001). Estes resultados são consistentes com excesso de LLA-Bp em crianças brancas mais jovens, embora a distribuição entre LLA-Bp e LLA-T em cada região seja semelhante sem significado estatístico. As taxas de incidências de LLA calculadas para cada região variaram de 2,2, 2,6 e 3,3/10(5) casos por ano para Bahia, Rio de Janeiro e Brasília, respectivamente. Para avaliar se o pico de incidência observado de LLA-Bp estaria relacionado com incidência de infeção viral, nós observamos que LLA-Bp apresentou uma curva ascedente de casos no verão e inverno, enquanto LLA-T apresentou pico de incidência no outono. Este estudo adiciona informações sobre epidemiologia de leucemias agudas no Brasil, no qual sugere que o subtipo LLA-comum poderia estar associado com tempo de exposição a infecção viral requerendo futuras análises específicas.

We describe the demographic and biological characteristics of 1,459 children with acute leukemia in Brazil to compare the effect of immunophenotypic differences with environmental factors that might be involved in the etiology of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Combined morphological and immunological classifications were available for 96% of cases. Of these, 55% were B cell precursor ALL comprising pro-B ALL and c-ALL, 15% T-ALL and 1.6% mature B-ALL. The proportion of Bp and T-ALL differed by race with 59% of whites being Bp-ALL and 60.7% of non-whites being T-ALL. Further inspection of these data revealed that the proportions of whites in each type (Bp/T-cell ALL) are almost identical in older children (60.3% and 59.3% respectively) but differ substantially in younger cases (< 6 years) with 63.6% of Bp-ALL and 37.3% of T-ALL being white. These results are consistent with excess incidence rates of Bp-ALL in young white children, although the distribution of Bp-ALL and T-ALL in each region was equitable with non-significant differences. The incidence rate of ALL was geographically variable, such as 2.2, 2.6 and 3.3/10(5) per year in Bahia, Rio and Brasilia, respectively. To evaluate if the pick of incidence could be related to viral infection, we observed that Bp-ALL was ascendant from late summer to winter and decreased in spring, whereas T-ALL had an increased peak in the fall. This study also provides background information for the epidemiology of childhood ALL in Brazil in which c-ALL could be associated with timing of exposure to infection and requires further investigations.

Apresentamos o caso de um adolescente de 15 anos de idade com infecção pelo HTLV-1 que desenvolveu linfoma cutâneo de células T, confirmado por exame histopatológico e imunohistoquímico, assim como leucemia, diagnosticada por exame clínico e avaliação de sangue periférico. O paciente morreu 3 meses após o início da doença. A raridade da doença nesta faixa etária justifica o relato de caso.

We present the case of a 15-year-old patient infected with HTLV-1 who developed a cutaneous T-cell lymphoma, confirmed by histopathological and immunohistochemical examination, as well as clinically and hematologically confirmed leukemia. The patient died 3 months after initial presentation of the disease. The rarity of the disease in this age group justifies the present report.

Avaliamos a função gonadal de 21 pacientes do sexo masculino com doença de Hodgkin (grupo A), que receberam quimioterapia durante a infância e adolescência, e comparamos com 20 indivíduos adultos jovens sadios (grupo B). A mediana da idade dos pacientes no momento do estudo foi de 18 anos (17-23 anos), e do início da quimioterapia 10 anos (6-19 anos). Na época do tratamento, 14 pacientes eram impúberes e 7 já estavam na puberdade. No momento da investigação todos se encontravam no estágio puberal V de Tanner e tinham completado quimioterapia entre 3 e 11 anos previamente. A mediana do volume testicular foi menor no grupo A do que no B, p = 0,001. Não houve diferenças significativas da TT, SHBG, PRL e LH entre os grupos. A mediana dos níveis basais do FSH do grupo A foi maior do que no B, p = 0,0001. Houve significativa diferença entre as medianas do pico máximo do FSH e do LH após estímulo com GnRH entre os grupos, p = 0,002 e p = 0,0002 respectivamente. Encontramos uma correlação positiva entre a idade do paciente na época do tratamento e o valor máximo do LH ao estímulo com GnRH (r = 0,4; p = 0,03) e uma correlação negativa com o tempo decorrido entre o término do tratamento e o estudo (r = -0,5; p = 0,008). Onze pacientes apresentavam azoospermia, 4 oligospermia e 3 pacientes apresentavam espermograma normal. Um paciente recuperou a fertilidade, com normalização do espermograma, 11 anos após o término do tratamento. Concluímos que pacientes tratados na infância e adolescência com quimioterapia apresentam importante dano no epitélio germinativo, mantendo níveis normais de testosterona às custas do aumento da secreção de LH. A presença de redução do volume testicular nestes pacientes é sugestiva de dano no epitélio germinativo, sendo necessário um longo período de acompanhamento para avaliar possível recuperação da função gonadal.

We studied the gonadal function in 21 male patients with Hodgkin's disease (group A), who had received chemotherapy during childhood and adolescent, and compared them to 20 healthy young men (group B). The median age at the time of the study was 18 years (17-23), and at the time of chemotherapy, 10 years (6-19). At that time, 14 were prepubertal and 7 pubertal; by the time of the study all were Tanner V, and had completed chemotherapy 3 to 11 years previously. The median testicular volume was significantly higher in patients than controls (p= 0.001). No significant differences were found in TT, SHBG, PRL and LH concentrations between patients and controls. The median serum FSH concentration was significantly higher in patients than controls (p= 0.0001). We detected an appreciable difference in peak FSH and LH levels after a GnRH test in group A and B (p= 0.002 and p= 0.0002, respectively). We observed a positive correlation between the age of the patients at the time of treatment and peak LH levels (r= 0.4; p= 0.03), and a negative correlation with the period of time between the end of treatment and the study (r= -0.5; p= 0.008). Eleven patients had azoospermia, 4 oligospermia and 3 patients had a normal semen analysis; one had recovered fertility, with normalization of sperm count 11 years after the end of the treatment. We conclude that chemotherapy causes severe damage to germinal epithelium in children treated during prepubertal and adolescent age. Normal testosterone levels may be secondary to compensated LH secretion. Reduction of testicular size in these patients suggests germ cell damage. Long-term follow up is necessary to establish whether the gonadal function will recover.